دانلود مقاله Exome sequencing reveals novel genes in ARID assoc
دانلود مقاله Exome sequencing reveals novel genes in ARID associated with ataxia families فایل ورد (word) دارای 1 صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است
فایل ورد دانلود مقاله Exome sequencing reveals novel genes in ARID associated with ataxia families فایل ورد (word) کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه و مراکز دولتی می باشد.
این پروژه توسط مرکز مرکز پروژه های دانشجویی آماده و تنظیم شده است
توجه : در صورت مشاهده بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی دانلود مقاله Exome sequencing reveals novel genes in ARID associated with ataxia families فایل ورد (word) ،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد
بخشی از متن دانلود مقاله Exome sequencing reveals novel genes in ARID associated with ataxia families فایل ورد (word) :
سال انتشار: 1393
محل انتشار: اولین کنگره بین المللی و سیزدهمین کنگره ژنتیک ایران
تعداد صفحات: 1
چکیده:
Intellectual disability (ID) afflicts about 1-3% of the general population. ARID is clinically and genetically heterogeneous often occurring within consanguineous families. There is a critical need to find underlying genetic causes for improving diagnosis, recurrent risk calculation, prognosis and providing prenatal diagnosis services. We investigated the potential ofwhole exome sequencing to delineate the genetic defects in six families with intellectual disability, ataxia and some othersymptoms like cataract and nystagmus. We identified six candidate variants, one known (new mutation) and five novelcandidate genes which haven’t previously been implicated in ARID phenotype. Our data exhibit impressiveness of exomesequencing for rapid and also cheaper molecular diagnosis of clinically and genetically heterogeneous diseases in populations with high rate of consanguinity like Iran
دانلود این فایل
کلمات کلیدی:
